出版社：診断と治療社
日本先天代謝異常学会・編
2026年4月14日 ISBN：9784787827487 B5
1 代謝救急
?2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
?3 メープルシロップ尿症
?4 ホモシスチン尿症
?5 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
?6 プロピオン酸血症
?7 メチルマロン酸血症
?8 イソ吉草酸血症
?9 グルタル酸血症1型
10 複合カルボキシラーゼ欠損症
他33
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